Piebaldism

Уход

Лечение пегости может быть сложной задачей, и нет гарантии, что лечение приведет к желаемым результатам. Некоторые из методов лечения этого состояния включают:

• Дермабразия: это метод, при котором удаляется внешний слой кожи человека.
• Пересадка кожи: процедура, при которой кожа, содержащая пигмент, прикрепляется к области, пораженной недостатком пигмента.
• Трансплантация меланоцитов и кератиноцитов: во время этой процедуры клетки, вырабатывающие пигмент, пересаживаются в пораженный участок.
• Эрбий: метод, использующий трансплантацию при помощи лазера YAG.

Фототерапия может использоваться после дермабразии или трансплантации клеток для ускорения развития пигмента.

Пациенты с пегий риском подвергаются риску солнечных ожогов, и им рекомендуется использовать солнцезащитный крем и другие защитные меры, чтобы предотвратить повреждение кожи.

Некоторые люди могут использовать макияж, соответствующий цвету окружающей кожи, и замаскировать область, пораженную пегостью.

Симптомы пьебалдизма

Классическая форма болезни проявляется с рождения: у новорожденных в центре кожи лба располагается белое пятно, похожее на перевернутый треугольник, вершина которого заканчивается на волосистой части головы. В дальнейшем площадь депигментированной зоны увеличивается, в лобно-теменной зоне ребенка вырастают белые (седые) волосы. Пебальдизм влияет только на цвет, он не может вызвать атрофию или выпадение волос. Иногда депигментация покрывает брови и ресницы, полностью или частично обесцвечивая их.

С возрастом на других участках тела появляются участки депигментации. Они имеют неправильную форму, чаще всего локализуются на средней линии живота, груди и спины, на ногах, бедрах и предплечьях. На слизистых оболочках могут образовываться небольшие пятна диаметром до 1 см. Необычно гипопигментация стоп и рук; очаги этой локализации считаются одним из ключевых отличий пегия от витилиго. Важный диагностический признак: на депигментированных участках могут образовываться пятна нормального или усиленного цвета. Они имеют разную форму и размер, с неровными краями, расположены неравномерно, из-за чего кожа пациентов имеет своего рода «звериный окрас».

Патогенез

Патология выявляется с рождения – на коже имеются пузырчатые образования с серологическим содержимым, которые при вскрытии примерно через 2-3 дня оставляют долго незаживающие эрозии, чаще всего приводящие к развитию атрофичной рубцовой ткани, гипер- либо гипокератоза, повторному развитию пузырей. Известны случаи манифестации болезни и в более позднем возрасте – в младенчестве, раннем детстве и даже юношестве.

Поражение кожи — возникновение язв и пузырей вызывают любые механические воздействия, поэтому больше всего страдают участки с наиболее частым трением – подмышки и различные складки, места прилегания одежды и лямок.

В основе патологии лежат мутации генов, кодирующих белки различных слоев кожи – базальных мембран, дермы. При этом происходит нарушение баланса в системе ферментов и ингибиторов, белки становятся объектом атаки защитных систем организма – ферментативного цитолиза, вызывающего отек цитоплазмы, разрыв клеточных оболочек и как следствие — нарушений межклеточных связей, структуры эпидермиса с образованием внутри- либо субэпидермальных булл и везикул.

Патогенез

В основе развития патологии лежит нарушение эмбриогенеза на 10–14 неделе гестации, что и приводит к нарушению нормального процесса дифференцировки зачаткового эпителия. При этом отмечается недоразвитие периферической части уретры и замыкается желоб уретры. Деформация пениса развивается вследствие неспособности уретральной борозды трансформироваться в трубчатый орган. Соответственно, на этом участке образуется короткий/плотный неэластичный соединительнотканный тяж (хорда), который укорачивает вентральную поверхность полового органа, что и приводит к его загибанию вниз.

Интересные факты про альбиносов

Представив основные данные об альбинизме, закончим наш рассказ интересными фактами о самой аномалии и о людях с такой запоминающейся внешностью.

Здоровье

Это миф, что альбиносы долго не живут. Отсутствие меланина не сказывается на продолжительности жизни и физическом росте. Не влияет это и на интеллектуальном развитии человека.

Но у них наблюдается слабое зрение, плохая свёртываемость крови, повышенная вероятность получить рак кожи. Встречается среди альбиносов синдром Германского-Пудлака. Он приводит к частым кровотечениям и болезням лёгких.

Лекарство

Альбинизм наследственное заболевание. Но вот пока, медики не нашли лекарственного препарата от альбинизма.

Можно операционным путём снизить влияние гена, но такие операции запрещены на людях. Гены тесно взаимосвязаны, и воздействие на один из них, может нарушить стройную систему.

Общественные организации

В мире существуют различные объединения. Есть, оказывается, и «Союз бесцветных», в который объединены альбиносы.

В Малави активисты добились регистрации на государственном уровне организации «Albino Association of Malawi». Сфера деятельности — это поддержка людей с необычной внешностью.

Многие такие организации в Африке создают сеть клиник и консультативные пункты для родителей, у которых воспитываются дети-альбиносы.

Цвет глаз

В обществе достаточно сильно распространён стереотип, что у альбиносов только красные или розовые глаза. На самом деле, цвет глаз у них может быть различным, от светло-серого до ярко-синего.

На самом деле, у многих глаза прозрачные, а красноватость придаёт отражение от задней стенки глазного яблока. Своеобразный естественный эффект «красных глаз» на фото.

Синтез витамина

Люди-альбиносы синтезируют Витамин D в пять раз быстрее, чем темнокожие. Прозрачность кожи способствует проникновению ультрафиолета. Это условие и приводит к образованию витамина данной группы.

Возрастное

Альбинизм, как мы уже узнали, не лечится. Но в истории есть факты, когда у детей, рождённых с явными признаками альбинизма, с возрастом кожа и волосы приобретали естественный цвет. Вот такие капризы природы.

Витилиго

Есть особая форма, когда лишь отдельные участки кожи теряют пигментацию. Медики именуют это генетическое заболевание витилиго, а среди известных людей страдающих такой формой был Майкл Джексон. Такой необычный «недостаток» канадская модель Винни Харлоу сделала своей изюминкой.

 Полезные советы дерматологов для здоровья и красоты кожи.

Аниме

Японцы смогли использовать такое явление в создании персонажей аниме. Многие героини японских мультиков с рождения альбиносы или приобретают такую особенность в ходе развития сюжета. Популярность таких героев довольно велика, и на костюмированных фестивалях можно часто встретить людей выдающих себя за мультипликационных персонажей мультфильмов.

Люди альбиносы

Многие настороженно, и даже с опаской относятся к таким людям. Есть в них что-то таинственное и загадочное. Таким людям нелегко адаптироваться в мире, ведь всё странное вызывает у обычных людей страх. Но вопреки стереотипам многие «белые вороны» добились успеха, став знаменитыми моделями.

2. Тандо Хопа / Thando Hopa

Знаменитая фотомодель из Южной Африки. Её фотографии украшают обложки ведущих глянцевых журналов, а также она официальное лицо косметического бренда «Vichy». Женщина стала своеобразным символом преодоления негативного отношения к альбинизму.

3. Настя Жидкова / Nastya Zhidkova

Российская Белоснежка родилась в Москве, и окончила юридический факультет Московского университета. Нестандартная внешность привела Настю в мир моды. Её фотосессии часто появляются на страницах журналов, а лучшие Дома моды приглашают её на свои показы одежды.

4. Конни Чиу

Китаянка первая из необычных белых людей протоптала дорожку в модельный бизнес. Она первая в мире девушка-альбинос, которую пригласили в рекламные фотосессии и на подиум. А начиналось всё с того, что сестра привела Конни на одно из телевизионных шоу.

5. Албино Рефилве Модиселл

Уроженка ЮАР с идеально белой кожей, глазами цвета льда использует любую возможность, чтобы стать самой известной моделью. Девушка, которая по собственному выражению «живёт в коже белого человека, уже стала новым лицом мировой индустрии моды.

7. Стивен Томпсон

Стивен родился в ЮАР, а вот успеха добился в Нью-Йорке, став ведущей моделью агентства «Major Model Management». Не путать с известным бойцом смешанных единоборств, который является полным тёзкой модели с необычной внешностью.

8. Алёна Субботина

Красавица Алёна родилась в Казахстане, а вот успешную карьеру модели делает в странах Европы и США. В 2013 году необычную девушку пригласили на показ модного итальянского бренда «Brunello Cucinelli», сделав модель-альбиноса официальным лицом фирмы.

9. Сэр Майор / Sir Major

Модель с необычной внешностью из Африки взял себе довольно звучный и известный в истории творческий псевдоним. Среди других подобных моделей Майора выделяет пронзительный, и, можно сказать, жёсткий взгляд. Ведь у него, несвойственные для такого типа людей карие глаза.

10. Дессислава / Dessyslava

Модель из Болгарии выглядит как очаровательная мечтательница. Её имя означает, что девушка независима, любит путешествовать. А ещё, обладая аналитическим складом ума, найдёт выход из любой сложной ситуации. А по внешности и не скажешь.

11. Диандра Форрест / Diandra Forrest

Афроамериканская модель родилась в Нью-Йорке. У неё светлая кожа с невероятно большие зелёные глаза и выразительный аристократичный лоб. Принимает участие в показах одежды, рекламных фотосессиях и снимается в клипах известных поп-музыкантов.

12. Шон Росс / Shaun Ross

Профессиональная модель кроме выступлений на подиуме, активно реализовывает себя на театральной сцене и в танце. Шон уже попробовал свои силы в большом кино, сыграв ряд ролей второго плана.

13. Тихиро / Tihiro

Есть свои популярные модели с необычной внешностью и в Азии. Азиаты с белой кожей довольно частое явление. Так, очаровательная модель из Японии Тихиро покорила мир своей неповторимостью и загадочным восточным образом.

Симптомы альбинизма

К основным клиническим проявлениям альбинизма относится бледность кожи, особенно заметная при рождении. Нередко из-за просвечивающихся кровеносных сосудов она имеет розоватый оттенок. Глаза при рождении голубые, однако, в некоторых ракурсах могут также иметь красноватый цвет. По мере роста, в зависимости от типа заболевания признаки альбинизма могут несколько изменяться. При типе 1А синтеза меланина в организме вовсе не происходит, поэтому у такого больного пожизненно сохраняется белый цвет волос и кожи и голубые глаза. Тип 1В характеризуется быстрым накоплением жёлтого пигмента в волосах, из-за чего они принимают светло-соломенный цвет, нередко с возрастом происходит пигментация роговицы и ресниц.

Теплозависимый альбинизм проявляется своеобразным распределением меланина – на конечностях наблюдается нормальная пигментация, тогда как кожа и волосы сохраняют белый цвет. Глаза у таких больных остаются голубого цвета. Заметной переменчивостью клинических признаков характеризуется и 2-й тип: от незаметного посветления волос и кожи до почти полного отсутствия пигментации. Для такой формы заболевания также нередко характерно улучшение с возрастом синтеза меланина: начинают появляться веснушки, темнеть волосы, возникать загар. Альбинос с пребыванием на солнце должен быть крайне осторожным, поскольку кожа его очень чувствительна к ультрафиолетовому облучению, достаточно легко возникают её ожоги.

Ещё одним характерным симптомом у больных с данной патологией является нарушение остроты зрения. Оно тем выраженнее, чем слабее образуется в организме меланин, особенно в пигментном слое сетчатки и роговице. Кроме того, частыми проявлениями альбинизма являются косоглазие, нистагм, астигматизм, возникающие сразу после рождения или в первые годы жизни ребёнка. При глазных формах подобные симптомы заболевания проявляются без нарушения пигментации волос и кожи. У больных альбинизмом нередко также возникает светобоязнь, переходящая иногда в дневную слепоту.

Больным альбинизмом необходимо носить солнцезащитные очки, а также защищать свою кожу специальными средствами с фактором защиты (SPF) не менее 30, даже если солнце не так уж и сильно светит за окном. В очень жаркую погоду выходить на улицу вовсе не рекомендуется. Одежду следует выбирать исключительно из натуральных материалов, при этом она должна закрывать всю поверхность тела. Также желательно носить головные уборы с достаточно широкими полями.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев у пациентов с пегий синдромом мало доступных прямых последующих мер. Само заболевание не требует полного лечения, и в большинстве случаев полное излечение вообще невозможно. В целом, люди, страдающие пегостью, должны особенно хорошо защищать свою кожу от солнца и, следовательно, в идеале не подвергать себя воздействию УФ-излучения без защиты.

Находясь на открытом воздухе, всегда следует пользоваться солнцезащитным кремом, чтобы предотвратить солнечные ожоги. Регулярные осмотры и осмотры дерматолога также очень важны при пегости, чтобы выявить и лечить повреждения кожи на ранней стадии. Даже при самых незначительных изменениях на коже следует обращаться к врачу, чтобы возможную опухоль можно было распознать и удалить на ранней стадии.

Некоторые симптомы пегости можно облегчить с помощью незначительных вмешательств. Пострадавший должен тщательно заботиться о своей коже и защищать ее. Врач может назначить для регулярного использования различные кремы и мази. Нельзя универсально предсказать, приведет ли пегий к сокращению продолжительности жизни пострадавшего.

Лечение

Учитывая то, что данное заболевание относится к аномалиям развития полового члена, операция при гипоспадии — это единственный выход. Хирургическая коррекция проводится в раннем возрасте, начиная с 1 года и до 3-х лет (в среднем 2,2 года). Чем старше ребенок, тем серьезнее осложнения и психоэмоциональный фон больного. Реконструктивно-пластические операции при данной патологии являются сложной областью детской урологии. Для коррекции предложено много вариантов операций. Выбор метода определяется многими параметрами: тип гипоспадии, размер головки, степень искривления члена и многое другое.

• При венечной и головчатой форме чаще применяют методику MAGPI;
• при глубокой вентральной бороздке GAP;
• при проксимальных формах (мошоночной и промежностной) рекомендована уретропластика по методике W. Snodgrass, 2-х этапные операции и накладные операции по Onlay или Hodgson II;
• при стволовой гипоспадии любой формы выполняется операция Тирша-Дюплея;
• лучший метод при стволовой и проксимальной форме — уретропластика лоскутом на ножке из крайней плоти;
• при ротации члена дополнительно проводится раскручивание его и фиксация в правильном положении.

По возможности предпочтение отдается одноэтапной операции, когда сразу расправляются кавернозные тела и создается искусственная уретра (для этого используют ткани члена на сосудистой ножке, что позволяет «расти» уретре в соответствии с ростом кавернозных тел). Искривление члена чаще всего связано с наличием кожных и соединительнотканных тяжей. После операции в уретру вводится катетер для отведения мочи. Также после операции проводится бужирование — процедура по расширению уретры бужами, что предотвращает сужение уретры. Восстановительный период составляет 2-3 недели.

Операция при гипоспадии у мальчиков проводится с использованием микрохирургической техники, поскольку восстановление мочеиспускательного канала — это очень сложная и тонкая операция. Пластика уретры выполняется различными способами. Для формирования отрезка уретры используются аутотрансплантаты. Чаще всего — это лоскуты кожи мошонки или полового члена. Если кожу крайней плоти и члена использовать невозможно, то уретропластику делают лоскутами из слизистой щек или мочевого пузыря. При уретропластике используют тонкий рассасывающийся материал.

Гипоспадия. Фото до и после операции

В послеоперационном периоде назначают антибиотики. Через один месяц после операции местно проводят противорубцовую терапию.

Выполнение двухэтапных хирургических операций рекомендуется в некоторых случаях:

• когда уретральная площадка склерозирована и не подходит для уретропластики, поэтому на первом этапе ее полностью иссекают;
• при выраженном искривлении члена — на первом этапе выполнят оптимальное выпрямление и сформируют уретральную пластину, при втором этапе применят методику Snodgrass.

Если рассматривать состояние полового члена и уретры до и после операции, то хорошим результатом считается:

• выпрямление члена;
• восстановление уретры;
• перенос отверстия уретры в физиологическое положение (на головку пениса);
• максимальное устранение других косметических дефектов;
• восстановление правильного мочеиспускания и семяизвержения в будущем.

После проведения пластики ребенок должен обязательно осматриваться в динамике: через 1 месяц, через 6 месяцев и через один год. При осмотре оценивают показатели мочеиспускания и послеоперационные осложнения. При хирургической коррекции данной патологии возможны осложнения: потеря чувствительности головки, сужение и свищ уретры, дивертикул уретры. Осложнения большей частью возникают при мошоночной и промежностной гипоспадии.

Стриктуры встречаются редко, поскольку в ходе операции не применяются циркулярные анастомозы, а после операции проводится бужирование уретры. Свищи образуются у 4% пациентов, а при Onlay уретропластике у 15% пациентов. Если свищ не затягивается в течение полугода, нужна повторная операция. Дефект свища закрывают лоскутом мясистой оболочки на ножке — это предотвращает рецидив свища. Потом этот участок оборачивают поверхностной фасцией члена. Уретроцеле (расширение мочеточника) может быть связано с неправильным диаметром новой уретры или со стенозом наружного отверстия уретры. Остаточное искривление полового члена не влияет на его функцию и не должно быть поводом для повторной операции. Наряду с хирургическим лечением в период полового созревания дети нуждаются в эндокринологическом обследовании для того, чтобы контролировать течение пубертата и составить прогноз фертильности.

Профилактические мероприятия

Появление венечной и других форм гипоспадии у новорожденного практически невозможно предугадать, да и знают о недуге не все люди без медицинского образования. Многое зависит от образа жизни будущей мамы. Чтобы снизить риск этой и прочих врожденных аномалий плода во время вынашивания, следует:

• вести правильный образ жизни;
• подобрать сбалансированный и богатый витаминами рацион;
• избегать стрессов;
• исключить токсичное воздействие красок, химических агентов;
• отказаться от алкоголя, курения;
• узнать у врача, какие медикаменты можно принимать (если в них есть необходимость), не заниматься самолечением;
• регулярно посещать гинеколога, сдавать анализы и УЗИ.

Независимо от формы патологии, прогноз при гипоспадии довольно благоприятный. Она не укорачивает срок жизни, не грозит опасным ухудшением здоровья. Однако существуют формы патологии, которые сложно откорректировать даже современным хирургическим путем. Раннее выявление аномалии и своевременное вмешательство дает маленькому пациенту больше шансов на успех лечения.

Почему возникает заболевание?

Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает. В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом. Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Само название «меланин» произошло от греческого слова melanos, что означает чёрный. Это вещество способно придавать тёмный цвет тканям живого организма, но на этом его свойства не заканчиваются. Благодаря наличию пигмента осуществляются защитная функция, меланин является своего рода протектором, оберегает ткани от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, канцерогенных и мутагенных факторов.

Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.

Симптомы

Клиническая симптоматика гипоспадии определяется локализацией меатуса и степенью его сужения. Чем меатус расположен проксимальнее и чем его диаметр меньше, тем более выражена специфическая симптоматика. Так при легкой форме (головчатой) гипоспадии резкое расстройство мочеиспускания отсутствует, и такие пациенты в большинстве случаев в реконструктивной операции не нуждаются. При небольшом диаметре меатуса пациент жалуется на медленное/затрудненное мочеиспускание тонкой струей.

В случаях венечной гипоспадии отмечается частичное искривление полового органа, на фоне которого наблюдается затрудненное мочеиспускание. При этом, пациент вынужден принимать удобное положение для пениса, чтобы струя не была направлена в сторону ног.

При стволовой гипоспадии отмечается резкая деформация полового члена. При этом, пациент испытывает трудности при необходимости сходить в туалет: требуется сильно приподнимать пенис или мочиться в положении сидя. Сужение уретры препятствует свободному мочевыделению.

При промежностной/мошоночной гипоспадии внешние половые органы пациента видоизмененные: раздвоенная мошонка и деформированный критично маленький половой член. Процесс мочеиспускания при этой патологии может осуществляться исключительно в положении сидя. Выделение мочи значительно затруднено. Гипоспадия у мальчиков часто сочетается с различными аномалиями развития мочеполовой системы с характерными симптомами.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза задача непростая и преследует следующие цели:

• обработка пузырей и язв;
• предупреждение новых высыпаний;
• ликвидация или уменьшение интенсивности некожных симптомов;
• улучшение качества жизни пациента.

Специфической терапии при данном заболевании не разработано. Применяются симптоматические методы лечения. Больного следует осматривать дважды в день на  предмет новых высыпаний. Пузырьковые образования сначала обрабатывают антисептиком, затем вскрывают, используя стерильные ножницы, скальпель или иглу. Пузырь прокалывается в двух местах параллельно коже. Покрышку пузырька снимать не следует, нужно лишь выпустить его содержимое и наложить асептическую повязку с антисептиком (нитрофурал, хлорид метилтиония и прочие). Для перевязки очага поражения используют первичные повязки из коллагеновых пористых материалов и вторичные фиксирующие. Снимают повязки, обработав их очистителем для кожи (спрей).

Если больного беспокоит зуд, назначают антигистамины и глюкокортикоиды. При значительных болях – ненаркотические анальгетики (ибупрофен, кеторол). Если ребенок глотает с трудом, лекарства перорально выписываются в жидком виде (суспензия) или вводятся парентерально. В случае присоединения вторичной инфекции назначаются антибиотики. Также показана обработка неповрежденной кожи мазями с витамином А и косметическими увлажняющими кремами дважды в день. Это повышает защитные свойства кожи. При развитии осложнений к лечению привлекаются смежные специалисты.

Уход за больным

Режим для больного ребенка должен быть охранительным. То есть запрещаются любые физические нагрузки, которые повышают потоотделение, резкие движения и травмоопасные ситуации.

Больные нуждаются в особой диете. Пища должна быть протертой, не холодной и не горячей, полужидкой и без приправ и специй. Диета должна быть богата белками, углеводами и жирами, а также витаминами и минералами – организму требуется строительные вещества для заживления эрозий. Также больной должен потреблять много жидкости (раневые участки кожи теряют тканевую влагу).

Особые требования предъявляются к одежде и обуви. Одежда больного ребенка должна быть свободной, не натирать и не стягивать кожу. Следует отдавать предпочтение одежде из натуральных материалов. Дома желательно одевать ребенка в мягкую (из байки, фланели) пижаму, а на ноги носки (тапки не желательны). Одежда должна быть многослойной, таким образом она сохраняет тепло и не допускает скопления пота. Нижнее белье и первый слой одежды надевать швами наружу. Не допускаются ремешки и пояса, тугие резинки на плавках и пижаме.

Обувь должна быть изготовлена из натуральной, но мягкой кожи, с минимумом швов и отсутствием декоративных деталей. Желательно приобретать обувь на липучках, избегая обувь с молниями. Обувь для ребенка должна быть свободной и легко надеваться, даже с повязками на ногах.

Причины

В норме слои кожи человека скрепляются между собой различными по составу веществами. В основе развития данной патологии лежит дефект крепления между эпидермисом (поверхностный сой кожи) и дермой (более глубокий слой). Развитие заболевания обусловлено генными мутациями в тех генах, которые отвечают за синтез структурных белков кожи – обеспечивающих механизм крепления между разными ее слоями. На сегодняшний день обнаружено больше 1000 мутаций в 15 генах кожных структурных белков, которые приводят к возникновению различных форм буллезного эпидермолиза. Мутации вызывают нарушение образования белков: полное отсутствие белка, производство неполноценного белка, который не способен «склеивать» слои кожи, синтез белка с нарушенным строением, из-за чего протеазы (ферменты, разрушающие белки) получают легкий доступ к белку. Таким образом становится понятно, что причинами патологии являются генные нарушения и болезнь передается по наследству.

При простой форме заболевания мутации присутствуют в генах: KRT5, KRT14, РКР -1, PLEC, ITGA6, ITGB4. При этом образуются дефектные белки в поверхностном слое кожи (в кератиноцитах): десмоплакин, кератин 5 и 14, плектин и другие, на которые воздействуют протеазы, которые выделяются при механическом воздействии на кожу, что и приводит к образованию пузырей.

Мутации в генах LAMB3, LAMA3, COL7A1 и ряде других вызывают дефект в образовании белков базальной мембраны (нижний слой эпидермиса): ламинин 332, коллаген 17, интегрин и приводят к развитию пограничной формы эпидермиса. Данная форма помимо образования кожных пузырей характеризуется чрезмерной ломкостью кожи и более тяжелым течением.

Дистрофическая форма болезни развивается при мутациях в гене COL7A1, что отвечает за синтез киндлина и коллагена 17 и располагается в соединительнотканных волокнах кожи. Снижение образования данных белков вызывает не только легкое образование пузырей и эрозий, но и приводит к поражению других органов (слизистая дыхательной системы и ЖКТ, контрактуры суставов). Дистрофическая форма болезни протекает тяжело, с образованием грубых рубцов на коже, на которых часто возникают злокачественные образования.

Симптомы и формы заболевания

После того как мы выяснили, что такое гипоспадия у мальчика, следует изучить и различные формы заболевания. Классифицируют их по степени и глубине смещения просвета уретры относительно всей протяженности полового члена, а также по зоне расположения меатуса (наружного просвета уретры) на головке полового органа. Поэтому для любой формы гипоспадии это считается основными признаками. То есть выделяют такие симптомы аномального строения пениса:

• Смещение наружного просвета мочеиспускательного канала от центра головки полового члена вниз к венечной бороздке или ниже по стволу пениса в сторону мошонки. Такое смещение называют проксимальным.
• Искривление (дисплазия) крайней плоти пениса. В большинстве случаев она нависает на головку по типу капюшона или имеет расщепление.
• Деформация каверозных тел пениса и его искривление в той или иной степени. Степень деформации выявляют во время эрекции у мужчины или в процессе проведения операции методом проведения теста под названием «искусственная эрекция».

В целом у мальчиков и мужчин выявляют такие различные формы аномального строения пениса.

Головчатая форма

Головчатая гипоспадия характеризуется минимальным смещением мочеиспускательного канала. То есть просвет уретры смещен вниз к борозде, но не ниже ее. Пенис искривлен незначительно, а крайняя плоть имеет явные признаки деформации. При мочеиспускании струя явно слабая, тонкая, может выходить порциями. Гипоспадия головчатая форма у детей видна так же хорошо, как и другие формы аномалии.

Стволовая форма

При такой форме аномального строения наружный просвет уретры может располагаться в одной из точек протяженности ствола пениса от его венечной бороздки до основания. Именно поэтому при испускании мочи струя направляется вниз. Пациенту приходится как бы все время подтягивать половой член к животу, чтобы обеспечить более или менее нормальное направление струи мочи. Пенис при такой форме гипоспадии деформирован значительно.

Мошоночная форма

Гипоспадия мошоночная является одной из самых сложных форм. При такой аномалии наружный просвет уретры располагается либо на самой мошонке, либо на границе полового члена с мошонкой. Мужчина при такой патологии не может мочиться стоя. Мочеиспускание происходит только по женскому типу, сидя. При мошоночной гипоспадии пенис искривлен настолько, что внешне напоминает женские большие половые губы и клитор. При такой форме патологии обязательна консультация эндокринолога.

Венечная форма

Среди всех видов гипоспадии венечная форма считается также простой, как и головчатая. Относится к передней аномалии, так же как и головчатая гипоспадия. Здесь просвет мочеиспускательного канала располагается на венечной бороздке. При этом просвет уретры заужен. В процессе мочеиспускания струя мочи направляется под углом к стволу пениса.

Кожа и сгорание

Главная проблема людей с моей кожей — это солнце. В детстве я ужасно обгорала. Незащищенные участки кожи сгорали буквально до мяса.

Один раз мы с папой были на море в Кобулети в Грузии. Купались, загорали, а потом заснули на пляже. В итоге я сгорела просто невероятно. Папа нес меня домой на руках — я была в огромных страшных волдырях. Думаю, вы можете представить, что было дальше. Собрался весь двор в панике и ужасе, все кричали, что меня надо намазать мацони, в итоге десять женщин натирали меня мацони — я была облита им просто с ног до головы.

Фото из личного архива Светланы

Сейчас крем 50+ со мной везде и всегда. Мои дети тоже частичные альбиносы, они знают правила: мы не ходим на пляж или просто не выходим без веской причины на солнце в двенадцать, в час или до четырех. Я по специальному приложению слежу за интенсивностью солнца — контролирую UV. С возрастом кожа вроде бы становится менее чувствительной, но стоит расслабиться — и сгоришь как в детстве, даже зимой, на не самом интенсивном солнце.

Кроме реакции на солнце, у нас особых проблем нет. Но когда ты постоянно в креме, а жарко, потеешь, в первые недели лета у меня появляются на коже без пигмента на лице и руках прыщики, аллергия на солнце. В остальном все тихо, мирно и спокойно.

Еще одна моя личная проблема — это очень сухая кожа, настолько сухая, что я не могу лечь спать, не намазав всю себя с ног до головы кремом. Для меня нормальная история проснуться, встать с кровати и снова нанести крем. Иначе я буду как мумия.